Negli ultimi decenni sono stati compiuti importanti progressi nell’ambito della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, grazie all’impegno di ricercatori e istituti specializzati.
Tuttavia, oltre alle competenze altamente specializzate e alle tecnologie innovative servono anche delle risorse adeguate a sostenere l’attività di ricerca con cui registrare importanti progressi per quanto riguarda i processi diagnostici e le terapie.
Spesso, infatti, la ricerca sulle malattie genetiche rare viene trascurata a causa della minore attrattività economica, poiché a fronte di una spesa elevata, necessaria per sviluppare nuovi farmaci e terapie, il ritorno economico è limitato, considerando che una patologia di questo tipo può avere poche migliaia o decine di pazienti.
In Italia, un aiuto fondamentale in quest’ambito è quello che arriva da una realtà come Fondazione Telethon, ente senza scopo di lucro riconosciuto dal Ministero dell’Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica che, dal 1990, investendo nella ricerca sulle malattie genetiche rare in Italia, ha finanziato oltre 1.916ricercatori e più di 3 mila progetti per studiare 661 malattie genetiche rare.
Un impegno che tutti possono contribuire a sostenere seguendo diverse modalità. In questo periodo dell’anno, per esempio, è possibile donare il 5 x mille a Fondazione Telethon, un gesto rilevante, che non comporta costi e che può essere effettuato in modo semplice e veloce durante la compilazione della propria dichiarazione dei redditi.
Una malattia genetica rara non è solo ereditaria
Nonostante una malattia rara sia per definizione una patologia che colpisce un numero limitato di persone, complessivamente ci sono milioni di malati in tutto il mondo, ci cui circa 2 milioni solo in Italia.
Più nel dettaglio, se si guarda alle malattie rare attualmente riconosciute, che oscillano tra le 6.000 e le 8.000, circa il 72% è di origine genetica, vale a dire causata da un difetto del DNA.
Il DNA è la molecola formata da due filamenti avvolti tra loro nella struttura a doppia elica che contiene tutte le informazioni genetiche che vengono trasmesse dai genitori ai figli. In particolare, il DNA fornisce alle cellule dell’organismo tutte le istruzioni necessarie al suo funzionamento.
Il DNA è composto da 23 coppie di cromosomi, ognuna delle quali è formata da un cromosoma ereditato dal padre e uno dalla madre, all’interno dei quali sono contenuti migliaia di geni.
Una malattia genetica rara si manifesta quando si verifica un’anomalia cromosomica, l’alterazione di un singolo gene all’interno di uno specifico cromosoma o un insieme di fattori (in questo caso si parla di malattie multifattoriali perché sono causate da più fattori, come la mutazione di alcuni geni e fattori ambientali, ad esempio nel caso della spina bifida o delle cardiopatie congenite).
La malattia può essere ereditaria quando viene trasmessa da un genitore al proprio figlio, mentre in altri casi può verificarsi de novo, cioè senza alcuna correlazione con altri membri della famiglia.
Quando si manifesta una malattia genetica rara?
Una malattia genetica rara può manifestarsi alla nascita o in un altro momento della vita, con il 70% di queste patologie che si presentano in età pediatrica.
I sintomi possono essere evidenti fin dalla nascita, come nel caso delle patologie che alterano la forma del viso e della testa dei bambini (anomalie cranio facciali), oppure sorgere successivamente come avviene in alcune malattie che colpiscono il sistema nervoso o nelle patologie muscolari.
Naturalmente, non tutti i malati sviluppano gli stessi sintomi e con il medesimo grado di gravità: in alcuni individui la malattia genetica rara può manifestarsi in forma attenuata o avere dei sintomi talmente lievi che la persona può considerarsi perfettamente sana.
I progressi della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare
Ad oggi, circa il 95% delle malattie genetiche rare non ha un trattamento specifico approvato dalle autorità sanitarie, quindi ai pazienti vengono applicate soltanto delle cure per trattare i sintomi della patologia ma senza una terapia dedicata.
Un altro dei problemi delle malattie genetiche rare è la difficoltà nell’effettuare una diagnosi veloce e corretta, soprattutto nel caso delle malattie ultra-rare con pochissimi casi nel mondo. Nel dettaglio, al giorno d’oggi per diagnosticare una malattia genetica rara ci possono volere da mesi a decenni a seconda del tipo di patologia, dell’età del paziente e del suo fenotipo (l’insieme di caratteristiche osservabili di una persona frutto dell’interazione tra il suo corredo genetico e l’ambiente).
Eppure, grazie alla ricerca scientifica oggi sono disponibili test genetici all’avanguardia, più precisi e accessibili che consentono di ridurre le risorse necessarie per diagnosticare una malattia genetica rara e garantiscono una maggiore efficienza e affidabilità dei risultati ottenuti.
Attraverso la ricerca si stanno anche studiando delle terapie avanzate basate su materiale genetico, cellule staminali e tessuti, un campo innovativo che tramite l’evoluzione delle biotecnologie permette di sviluppare strumenti di cura sempre più innovativi ed efficaci nella diagnosi e nel trattamento delle malattie genetiche rare.
