Oggi 29 febbraio, si celebra la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, un’occasione per dare voce e visibilità alle persone che vivono con una malattia rara, e alle loro famiglie, che affrontano ogni giorno sfide e ostacoli per garantire il loro diritto alla salute e alla qualità di vita. Ma cosa significa avere una malattia rara? Quante sono le malattie rare e quali sono le più comuni? Quali sono le risorse e le iniziative disponibili per la prevenzione, la diagnosi, la cura e il sostegno dei malati rari? In questo articolo, cercheremo di rispondere a queste domande, fornendo alcuni dati e informazioni utili.
Che cos’è una malattia rara?
Una malattia rara è una malattia che colpisce un numero limitato di persone, rispetto alla popolazione generale. Secondo la definizione adottata dall’Unione Europea, una malattia si considera rara quando ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Tuttavia, esistono anche malattie ultra-rare, che hanno una prevalenza inferiore a 1 caso ogni 50.000 abitanti.
Le malattie rare sono spesso malattie genetiche, cioè causate da una mutazione o una alterazione del DNA, che si trasmette da una generazione all’altra, o che si manifesta spontaneamente. Alcune malattie rare sono invece malattie autoimmuni, cioè causate da una reazione anomala del sistema immunitario, che attacca i propri tessuti o organi. Altre malattie rare sono malattie infettive, cioè causate da virus, batteri, funghi o parassiti, che possono essere trasmesse da una persona all’altra, o da animali o ambienti contaminati. Infine, altre malattie rare sono malattie degenerative, cioè causate da un progressivo deterioramento delle funzioni vitali, che porta a una perdita di autonomia e di qualità di vita.
Le malattie rare sono spesso malattie croniche, cioè che durano nel tempo e che non hanno una guarigione definitiva. Le malattie rare sono di conseguenza malattie invalidanti, cioè che compromettono la capacità di svolgere le normali attività quotidiane, sia fisiche che mentali. Infine purtroppo queste malattie molto spesso sono malattie mortali, cioè che riducono l’aspettativa di vita, o che causano la morte prematura.
Quante e quali sono le malattie rare?
Il numero esatto di malattie rare è difficile da stabilire, perché dipende dalla definizione adottata, dalla disponibilità di dati e dalla scoperta di nuove patologie. Si stima che esistano tra le 6.000 e le 10.000 malattie rare, che colpiscono circa il 6-8% della popolazione mondiale, pari a circa 300 milioni di persone. In Italia, si calcola che ci siano circa 2 milioni di malati rari, di cui il 70% in età pediatrica.
Le malattie rare sono molto eterogenee tra loro, sia per le cause, sia per i sintomi, sia per le terapie. Alcune malattie rare sono note e studiate da tempo, altre sono state scoperte di recente, altre ancora sono ancora malattie sconosciute e senza nome o non hanno una diagnosi certa. Alcune hanno una cura efficace, altre hanno solo trattamenti palliativi, altre ancora non hanno alcuna terapia disponibile. Alcune malattie rare sono isolate, altre sono associate a sindromi o a gruppi di patologie correlate.
Tra le malattie rare più diffuse, si possono citare:
- La fibrosi cistica, una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, provocando un accumulo di muco denso e viscoso nelle vie respiratorie, nel pancreas e in altri organi, con conseguenti infezioni, insufficienza respiratoria e digestiva;
- La sclerosi multipla, una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale, causando una degenerazione della mielina, la guaina che riveste i neuroni, con conseguenti disturbi della vista, della mobilità, dell’equilibrio, della sensibilità e della cognizione;
- La sindrome di Down, una malattia genetica che comporta la presenza di un cromosoma in più nel paio 21, con conseguenti anomalie fisiche, ritardo mentale e maggior rischio di malattie cardiache, respiratorie e tumorali;
- L’epidermolisi bollosa, una malattia genetica che colpisce la pelle, rendendola estremamente fragile e soggetta a formare bolle e ferite al minimo trauma, con conseguenti infezioni, cicatrici, deformità e disabilità;
- La distrofia muscolare, una malattia genetica che colpisce i muscoli, causando una progressiva perdita di forza e di massa, con conseguenti difficoltà respiratorie, cardiache e motorie.
Giornata Mondiale delle malattie rare 2024
Le malattie rare rappresentano una sfida per la medicina, la ricerca, la sanità e la società, perché richiedono una maggiore conoscenza, una maggiore collaborazione, una maggiore attenzione e una maggiore solidarietà. Per questo, sono state avviate diverse iniziative e risorse a livello nazionale e internazionale, per la prevenzione, la diagnosi, la cura e il sostegno dei malati rari e delle loro famiglie. Per questo, la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, che quest’anno si celebra il 29 febbraio, è un’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere la cooperazione tra i diversi attori coinvolti, come i pazienti, i medici, i ricercatori, le associazioni e i media. La Giornata sarà anche un momento per riconoscere il valore e il coraggio delle persone che vivono con una malattia rara, e per incoraggiare la ricerca e l’innovazione nel campo delle malattie rare.
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