L’anemia mediterranea, nota anche come beta-talassemia, è una malattia del sangue ereditaria che colpisce la produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. A seconda della gravità della mutazione genetica, si distinguono tre forme di anemia mediterranea: major, intermedia e minor. In questo articolo vedremo quali sono i sintomi e la dieta più adatti per chi soffre di questa patologia.
Cos’è l’anemia mediterranea
L’anemia mediterranea è una malattia che si trasmette da genitore a figlio, seguendo un modello autosomico recessivo. Questo significa che per sviluppare la forma più grave, la talassemia major, è necessario ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Se si eredita il gene da un solo genitore, si sviluppa la forma più lieve, la talassemia minor, che spesso non dà sintomi. Se si eredita una forma intermedia del gene, si sviluppa la talassemia intermedia, che ha una gravità variabile.
Il gene difettoso causa una ridotta o assente produzione di una delle quattro catene proteiche che compongono l’emoglobina, chiamate catene beta. Questo comporta una scarsa qualità e quantità dei globuli rossi, che si rompono facilmente (emolisi) e non riescono a trasportare abbastanza ossigeno ai tessuti. Di conseguenza, si manifesta una condizione di anemia, che può avere diverse ripercussioni sulla salute.
Sintomi
I sintomi dell’anemia mediterranea dipendono dalla forma e dalla gravità della malattia. Nella forma major, i sintomi compaiono entro i primi due anni di vita e sono molto severi. Si tratta di:
- Pallore
- Stanchezza
- Mal di testa
- Tachicardia
- Ittero
- Ritardo di crescita
- Deformità ossee del viso
- Ingrandimento di milza e fegato
- Complicazioni cardiache, renali, endocrine e infettive
Nella forma intermedia, i sintomi sono più variabili e possono comparire in età più avanzata. Si tratta di:
- Anemia lieve o moderata
- Pallore
- Affaticamento
- Astenia
- Dispnea
- Calcoli biliari
- Ingrandimento di milza e fegato
- Complicazioni ossee, cardiache e endocrine
Nella forma minor, i sintomi sono spesso assenti o molto lievi. Si tratta di:
- Anemia microcitica e ipocromica
- Pallore
- Leggera stanchezza
Come si diagnostica l’anemia mediterranea
La diagnosi di anemia mediterranea si basa su diversi esami, tra cui:
- Anamnesi familiare ed esame obiettivo
- Emocromo, che evidenzia una riduzione dell’emoglobina e dei globuli rossi, con dimensioni e colore alterati
- Elettroforesi dell’emoglobina, che misura le diverse forme di emoglobina presenti nel sangue e rileva eventuali anomalie
- Test genetici, che identificano la presenza e il tipo di mutazione genetica responsabile della malattia
La diagnosi prenatale è possibile tramite il prelievo di villi coriali o l’amniocentesi, che permettono di analizzare il DNA del feto. Questa procedura è consigliata alle coppie che hanno entrambi il gene difettoso o che vivono in aree ad alta incidenza della malattia.
Cure
La cura dell’anemia mediterranea dipende dalla forma e dalla gravità della malattia. Nella forma major, la terapia spesso adottata dai medici consiste nelle trasfusioni di sangue periodiche, con l’intento di aumentare il livello di emoglobina e di ossigenare i tessuti. Tuttavia, le trasfusioni comportano anche dei rischi oltre un accumulo di ferro nell’organismo, che può essere tossico per il cuore, il fegato e il pancreas. Per questo motivo, spesso i medici vi associano una terapia chelante, che elimina il ferro in eccesso tramite farmaci orali o iniettabili.
L’unica terapia definitiva per l’anemia mediterranea major è il trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile, che sostituisce le cellule staminali ematopoietiche malate con quelle sane. Questa procedura ha però dei rischi e delle limitazioni, come il rigetto, le infezioni e la scarsa disponibilità di donatori.
Nella forma intermedia, la terapia si basa sul monitoraggio periodico dei parametri ematici e sul trattamento delle complicazioni. Le trasfusioni di sangue vengono prescritte di solito solo in caso di crisi emolitiche o di interventi chirurgici, per i pazienti che accettano questo tipo di terapia.
Nella forma minor, non è necessaria alcuna terapia specifica, ma solo un controllo annuale dell’emocromo e una dieta equilibrata.
Per i pazienti, affetti sia da major che da intermedia, che non possono o non vogliono ricevere trasfusioni di sangue, ci sono alcune cure alternative che possono essere prese in considerazione come:
- Farmaci stimolanti l’eritropoiesi: questi farmaci, come l’eritropoietina, possono aiutare a stimolare il midollo osseo a produrre più globuli rossi.
- Trattamenti con ossigeno: l’ossigenoterapia può essere utilizzata per aumentare la quantità di ossigeno nel sangue e ridurre i sintomi dell’anemia.
- Integrazione di acido folico e vitamina B12: questi nutrienti sono essenziali per la produzione di globuli rossi e possono essere prescritti in forma di supplemento.
- Modificatori di differenziazione: alcuni farmaci possono modificare la differenziazione delle cellule del sangue, potenzialmente riducendo la necessità di trasfusioni.
- Terapia genica: sebbene ancora in fase sperimentale, la terapia genica offre una possibile cura per l’anemia mediterranea correggendo il difetto genetico alla base della malattia.
Qual è la dieta più adatta per l’anemia mediterranea
I soggetti affetti da anemia mediterranea devono seguire una dieta equilibrata e varia, che fornisca tutti i nutrienti necessari per il benessere dell’organismo. In particolare, è importante assumere alimenti ricchi di:
- Acido folico, che favorisce la produzione di globuli rossi e previene l’anemia megaloblastica. Le fonti principali di acido folico sono le verdure a foglia verde, i legumi, gli agrumi, i cereali integrali e il lievito di birra.
- Vitamina B12, che partecipa alla sintesi dell’emoglobina e previene l’anemia perniciosa. Le fonti principali di vitamina B12 sono gli alimenti di origine animale, come carne, pesce, uova, latte e derivati.
- Vitamina C, che favorisce l’assorbimento del ferro e ha un’azione antiossidante. Le fonti principali di vitamina C sono gli agrumi, i kiwi, le fragole, i peperoni, i pomodori e il prezzemolo.
- Vitamina E, che protegge le membrane dei globuli rossi dall’ossidazione e previene l’emolisi. Le fonti principali di vitamina E sono gli oli vegetali, i semi oleosi, i cereali integrali e la frutta secca.
Al contrario, è bene limitare o evitare il consumo di:
- Ferro, che si accumula nell’organismo a causa delle trasfusioni e può causare danni agli organi vitali. Gli alimenti ricchi di ferro sono la carne rossa, il fegato, i frutti di mare, i legumi e la frutta secca.
- Calcio, che interferisce con l’assorbimento del ferro e riduce l’efficacia della terapia chelante. Gli alimenti ricchi di calcio sono il latte, i formaggi, lo yogurt, i broccoli e le mandorle.
- Zinco, che interferisce con l’assorbimento del ferro e del rame e può causare carenze. Gli alimenti ricchi di zinco sono le ostriche, il manzo, il pollo, i cereali integrali e i semi di zucca.
- Alcol, che aumenta il rischio di epatotossicità e di cirrosi epatica. L’alcol va consumato con moderazione o evitato del tutto.
In conclusione, l’anemia mediterranea è una malattia del sangue ereditaria che richiede una diagnosi precoce e una terapia adeguata. Seguire una dieta equilibrata e ricca di vitamine può aiutare a prevenire e alleviare i sintomi e a migliorare la qualità di vita.
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