La distrofia muscolare è un termine generico che indica un gruppo di malattie genetiche che causano una progressiva degradazione e perdita delle cellule muscolari. Esistono diverse forme di distrofia muscolare, che si differenziano per le cause, le modalità di trasmissione, i muscoli coinvolti e la gravità dei sintomi. In questo articolo, vedremo quali sono i sintomi più comuni e come si manifestano nelle principali tipologie di distrofia muscolare.
I sintomi iniziali della distrofia muscolare
I sintomi della distrofia muscolare dipendono dal tipo e dalla fase della malattia, ma in generale si possono riconoscere alcuni segni comuni, che sono:
- Debolezza muscolare: è il sintomo principale e iniziale della distrofia muscolare, e si manifesta con difficoltà a compiere movimenti semplici, come camminare, salire le scale, alzarsi da una sedia, sollevare oggetti o portare le mani alla bocca. La debolezza muscolare può essere simmetrica o asimmetrica, e può interessare i muscoli prossimali (vicini al tronco) o distali (lontani dal tronco).
- Atrofia muscolare: è la conseguenza della debolezza muscolare, e si manifesta con una riduzione del volume e della massa dei muscoli, che appaiono sottili e flaccidi. L’atrofia muscolare può essere accompagnata da un aumento del tessuto adiposo e connettivo, che sostituisce le fibre muscolari danneggiate.
- Contratture muscolari: sono il risultato dell’atrofia muscolare, e si manifestano con una limitazione della mobilità e della flessibilità delle articolazioni, che appaiono rigide e dolorose. Le contratture muscolari possono interessare le mani, i piedi, le ginocchia, i gomiti, le spalle, il collo e la schiena.
- Scoliosi: è una complicazione delle contratture muscolari, e si manifesta con una deviazione laterale della colonna vertebrale, che assume una forma a S o a C. La scoliosi può causare problemi respiratori, cardiaci e digestivi, a causa dello spostamento degli organi interni.
- Problemi cardiaci: sono una complicazione della distrofia muscolare, e si manifestano con una compromissione della funzione del cuore, che può portare a aritmie, insufficienza cardiaca, infarto o morte improvvisa. I problemi cardiaci possono essere causati da un’alterazione del muscolo cardiaco o da un’alterazione del sistema nervoso che regola il battito cardiaco.
- Problemi respiratori: sono una complicazione della distrofia muscolare, e si manifestano con una riduzione della capacità respiratoria, che può portare a dispnea, ipossia, infezioni polmonari, apnee notturne o insufficienza respiratoria. I problemi respiratori possono essere causati da una debolezza dei muscoli respiratori o da una deformazione della gabbia toracica.
- Problemi cognitivi: sono una complicazione della distrofia muscolare, e si manifestano con una compromissione delle funzioni mentali, come la memoria, l’attenzione, il linguaggio, il ragionamento o l’apprendimento. I problemi cognitivi possono essere causati da un’alterazione del cervello o da un’alterazione del sistema nervoso periferico che trasmette gli impulsi nervosi.
Principali tipologie di distrofia muscolare e aspettativa di vita
Le principali tipologie di distrofia muscolare, che molto spesso fanno parte anche del ceppo delle malattie rare, sono:
- Distrofia muscolare di Duchenne: è la forma più comune e grave di distrofia muscolare, e colpisce quasi esclusivamente i maschi, con una frequenza di circa 1 su 3500 nati vivi. È causata da una mutazione del gene che codifica per la distrofina, una proteina che stabilizza le fibre muscolari. I sintomi si manifestano tra i 2 e i 6 anni di età, e sono: debolezza muscolare prossimale, soprattutto a livello delle gambe, che provoca difficoltà a camminare, a salire le scale, a correre e a saltare; aumento del volume dei polpacci, dovuto alla sostituzione delle fibre muscolari con tessuto adiposo e connettivo; cadute frequenti e difficoltà a rialzarsi; ipertrofia della lingua; ritardo dello sviluppo psicomotorio; problemi cardiaci e respiratori; problemi cognitivi. Questa malattia rara progredisce rapidamente, e porta alla perdita della deambulazione intorno ai 12 anni, alla necessità di assistenza respiratoria intorno ai 20 anni, e alla morte intorno ai 30 anni.
- Distrofia muscolare di Becker: è una forma più lieve e meno frequente della distrofia muscolare di Duchenne, e colpisce i maschi, con una frequenza di circa 1 su 18000 nati vivi. È causata da una mutazione del gene che codifica per la distrofina, che produce una proteina parzialmente funzionante. I sintomi si manifestano tra i 5 e i 15 anni di età, e sono: debolezza muscolare prossimale, soprattutto a livello delle gambe, che provoca difficoltà a camminare, a salire le scale, a correre e a saltare; aumento del volume dei polpacci, dovuto alla sostituzione delle fibre muscolari con tessuto adiposo e connettivo; cadute occasionali e difficoltà a rialzarsi; problemi cardiaci e respiratori. La malattia progredisce lentamente, e porta alla perdita della deambulazione intorno ai 30 anni, alla necessità di assistenza respiratoria intorno ai 40 anni, e alla morte intorno ai 50 anni.
- Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine o distrofia facio-scapolo-omerale: è una forma di distrofia muscolare che colpisce sia i maschi che le femmine, con una frequenza di circa 1 su 20000 nati vivi. È causata da una mutazione del gene che codifica per la DUX4, una proteina che regola l’espressione di altri geni. I sintomi si manifestano tra i 7 e i 20 anni di età, e sono: debolezza muscolare facciale, che provoca difficoltà a chiudere gli occhi, a sorridere, a soffiare e a pronunciare alcune parole; debolezza muscolare scapolare, che provoca difficoltà a sollevare le braccia e a mantenere le spalle in posizione normale; debolezza muscolare omerale, che provoca difficoltà a piegare e a estendere i gomiti; problemi respiratori e cardiaci. La malattia progredisce lentamente, e non compromette la deambulazione né la sopravvivenza.
- Distrofia muscolare dei cingoli: è una forma di distrofia muscolare che colpisce sia i maschi che le femmine, con una frequenza variabile a seconda del tipo. È causata da una mutazione di diversi geni che codificano per diverse proteine coinvolte nella struttura e nella funzione delle fibre muscolari. I sintomi si manifestano in età adulta, e sono: debolezza muscolare del cingolo pelvico, che provoca difficoltà a camminare, a salire le scale, a sedersi e ad alzarsi; debolezza muscolare del cingolo scapolare, che provoca difficoltà a sollevare le braccia, a portare le mani alla bocca e a pettinarsi; problemi respiratori e cardiaci. La malattia progredisce lentamente, e può compromettere la deambulazione e la sopravvivenza.
Malattie gravi come la distrofia muscolare rappresentano una sfida per la medicina, per questo è sempre più importate la ricerca scientifica. Con la giusta informazione, inoltre, si può imparare ad affrontare questo tipo di ostacolo che purtroppo può mettersi davanti alla vita.
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